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Presentazione dei sintomi della POTS in base al fenotipo

13/03/2024 22:19

AINPF

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Presentazione dei sintomi della POTS in base al fenotipo

Una nuova ricerca della Mayo Clinic rileva che i diversi fenotipi della POTS -ovvero iperadrenergica, ipovolemica e neuropatica- non possono essere distinti...

Una nuova ricerca della Mayo Clinic rileva che i diversi fenotipi della POTS -ovvero iperadrenergica, ipovolemica e neuropatica- non possono essere distinti in base ai sintomi e molti pazienti sperimentano più di uno dei fenotipi. 

Notano anche che alcuni pazienti non rientrano in nessuno di questi fenotipi, suggerendo che potrebbero essere presenti altri meccanismi.

Inoltre i pazienti con POTS non erano in grado di svolgere le proprie mansioni a causa dei sintomi presenti in media 3 giorni a settimana, che riducevano la produttività a scuola o al lavoro in media di 4,7 giorni a settimana. Non c'era differenza tra i diversi fenotipi.

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Riassunto

La sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS) si presenta in modo eterogeneo e viene diagnosticata quando sono presenti sintomi appropriati insieme ad un aumento della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto in posizione eretta senza ipotensione ortostatica. Gran parte dell'attuale comprensione della POTS si basa sull'esperienza clinica, in particolare per quanto riguarda i fenotipi POTS e il loro potenziale ruolo nel mirare al trattamento farmacologico. Questo studio descrive la presentazione dei sintomi della POTS in base ai fenotipi in una clinica POTS sottospecialistica. I dati sono stati raccolti in modo prospettico durante le visite cliniche tra il 17 aprile 2014 e l'8 febbraio 2021. Questi dati sono stati estratti retrospettivamente mediante revisione dei grafici. La maggior parte dei 378 partecipanti allo studio erano donne (89,9%) con un'età media di 23,0 ± 4,9 anni. La vertigine era il sintomo più comune (97,6%) e quello che più comprometteva la qualità della vita (29,9%). I pazienti hanno riferito un sostanziale deterioramento funzionale in più ambiti della vita, con 3,0 ± 2,8 giorni persi e 4,7 ± 2,3 giorni improduttivi a settimana. Non sono state riscontrate differenze nella presentazione dei sintomi tra i fenotipi POTS. I fenotipi POTS non sono distinguibili solo sulla base dei sintomi; se si ricerca la fenotipizzazione, sono necessari i test. Sono necessarie ulteriori ricerche per classificare meglio i fenotipi POTS con il potenziale obiettivo di personalizzare il trattamento.

 

Sintomi 

Il sintomo più comune era vertigine (97,6%, 369/378), seguito da battito cardiaco accelerato, mal di testa, vertigini, difficoltà cognitive, debolezza, alterazioni della vista, intolleranza all'esercizio, palpitazioni, mancanza di respiro, dolore toracico, affaticamento quando ci si alza in piedi, ansia e tremore, tutti sperimentati da oltre 2/3 dei partecipanti. 

Tra i sintomi segnalati, i primi due che compromettono maggiormente la qualità della vita sono stati vertigini (29,9%, 113/378) e vertigini (28,0%, 106/378), seguiti da affaticamento quando si alza in piedi, affaticamento, mal di testa e difficoltà cognitive.

Altri sintomi cronici comuni riportati includono mal di testa (60,3%, 228/378), dolore (52,1%, 197/378), nausea (50,8%, 192/378) e costipazione (25,9%, 98/378).

I sintomi gastrointestinali persistenti erano molto comuni (81,2%, 307/378). 

Non sono state riscontrate differenze statistiche in alcun sintomo tra i fenotipi.

Fonte studio: Symptom presentation by phenotype of postural orthostatic tachycardia syndrome 

NatureScientifc Reports (2024) 14:205 | https://doi.org/10.1038/s41598-023-50886-8

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