L’Importanza della Diagnosi di Neuropatia delle Piccole Fibre
Negli ultimi anni, la neuropatia delle piccole fibre (NPF in italiano, SFN in inglese) sta emergendo come una condizione sottodiagnosticata, spesso confusa con altre patologie o addirittura ignorata.
Troppo spesso si sente dire che ottenere una diagnosi di NPF “non cambia nulla”, perché “tanto non esiste una cura”. Questa affermazione non solo è errata, ma è anche uno dei motivi per cui la ricerca su queste condizioni è ferma.
La realtà è che la mancanza di diagnosi frena la ricerca, e la ricerca limitata impedisce la scoperta di terapie efficaci. È un circolo vizioso che possiamo spezzare solo dando il giusto peso all’importanza della diagnosi.
Secondo le stime attuali, si ritiene che almeno 20 milioni di persone nel mondo soffrano di NPF, ma alcuni esperti sospettano che il numero reale sia molto più alto. Se si considerano i pazienti a cui viene erroneamente diagnosticata un’altra patologia (come fibromialgia, ansia o disturbi psicosomatici), si arriva a ipotizzare che la NPF potrebbe colpire un numero di persone pari a quello del diabete, ovvero fino a 500 milioni di individui nel mondo.
Numeri che fanno rabbrividire.
Altro che esercito.
Eppure, mentre il diabete riceve miliardi di finanziamenti e continua a essere studiato, la NPF rimane una condizione sconosciuta ai più, priva di cure specifiche e con pochissime linee guida cliniche.
Perché?
Perché la ricerca segue i numeri e il profitto.
Se la NPF viene diagnosticata solo a pochi pazienti, viene considerata una malattia rara, quindi non prioritaria per l’industria farmaceutica e le istituzioni sanitarie.
Parole che ci furono dette anche dal Ministero, che interpellammo poco prima di creare AINPF: "La NPF è considerata una patologia ultrarara e di scarso interesse. Dimostrate che i pazienti sono numerosi: solo così potrete smuovere le cose. Create un'associazione per raccogliere dati e dare voce ai malati".
Se emergesse la sua vera incidenza, la prospettiva cambierebbe radicalmente.
Anche se oggi non esiste una cura specifica per la NPF, ottenere una diagnosi ha un valore immenso per chi ne soffre. Ecco perché:
1. La Diagnosi Cambia la Vita del Paziente
Sapere di avere la NPF permette al paziente di comprendere i propri sintomi e di gestirli meglio. Senza una diagnosi, molte persone vengono rimbalzate da uno specialista all’altro, ricevendo trattamenti inutili o addirittura dannosi. Una volta ottenuta la conferma diagnostica, è possibile adottare strategie mirate per migliorare la qualità della vita, dalla gestione del dolore con farmaci o terapie alternative, fino a adattamenti nello stile di vita per ridurre i sintomi.
2. La NPF può Peggiorare: La Diagnosi Serve a Prevenire
La NPF può non essere una condizione statica. A seconda della causa scatenante può peggiorare sia dal lato autonomico che somatico, portando a sintomi sempre più invalidanti come:
- Disfunzioni autonomiche crescenti (tachicardia, ipotensione ortostatica, problemi digestivi, sudorazione gravemente alterata e quindi termoregolazione inefficace, con le conseguenze che ne derivano).
- Dolore neuropatico progressivo, che può diventare insopportabile.
- Perdita di sensibilità con rischio di lesioni o ulcere (come accade nel diabete o in alcune npf genetiche).
- Peggioramento della qualità del sonno e della regolazione del ritmo circadiano, con conseguente peggioramento della qualità della vita.
- Coinvolgimento delle fibre più grandi, con una progressione verso forme più gravi di neuropatia (neuropatia diabetica, ad esempio, o in alcune patologie autoimmuni).
La diagnosi precoce permette di monitorare la progressione e adottare misure per rallentare o mitigare i danni.
Ad esempio, se una persona sa di avere la NPF, può assumere sostanze neurotrofiche, come acido alfa-lipoico, palmitoiletanolamide (PEA), vitamine del gruppo B e altre sostanze che supportano la rigenerazione nervosa, migliorando così la salute delle fibre.
2. Permette di Evitare Diagnosi Sbagliate
Molte persone con NPF ricevono diagnosi errate, tra cui fibromialgia, ansia, depressione o addirittura ipocondria. Questo non solo peggiora il disagio psicologico del paziente, ma lo priva anche delle terapie sintomatiche più efficaci per la NPF, come le terapie di supporto per la disautonomia.
3. Aiuta a Riconoscere le Patologie Associate
La NPF è spesso legata ad altre malattie, come la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome da tachicardia posturale (POTS), il diabete, le malattie autoimmuni, la malattia di Fabry e molte altre condizioni neurologiche e sistemiche. Identificare la NPF può essere il primo passo per scoprire un quadro clinico più ampio e trattabile. Chi vi scrive ne è un’esempio emblematico: dopo aver ricevuto diagnosi di NPF sono riuscita a risalire alla mia causa scatenante -la Ehlers-Danlos- e alla POTS -che mi accompagna in forma molto severa fin da bambina- per le quali ora ho finalmente delle terapie.
Numerosi studi hanno dimostrato che una percentuale significativa di pazienti con fibromialgia ha in realtà una neuropatia delle piccole fibre. Questo significa che trattando la causa sottostante – come la disfunzione autonomica o le patologie immunologiche – alcuni pazienti potrebbero migliorare in modo significativo.
Tuttavia, se non vengono fatti i test diagnostici per la NPF, questi pazienti vengono etichettati come “fibromialgici” e lasciati senza un’indagine più approfondita. Questo perpetua l’idea che la fibromialgia sia una condizione misteriosa e incurabile, quando in realtà potrebbe essere solo un sintomo di qualcosa di diagnosticabile e trattabile.
Uno dei motivi per cui non esiste una cura per la NPF è che non ci sono abbastanza diagnosi. La ricerca medica si basa sui numeri: più pazienti diagnosticati significano più studi, più finanziamenti e più attenzione da parte della comunità scientifica. Se la NPF rimane una condizione rara “sulla carta”, non verranno sviluppate terapie mirate, e i pazienti continueranno a soffrire senza risposte.
Per fare un paragone, basti pensare alla sclerosi multipla. Un tempo era una malattia poco conosciuta e senza cure. Con l’aumento delle diagnosi e degli studi, oggi esistono diverse terapie che rallentano la progressione della malattia e migliorano la vita dei pazienti. Lo stesso potrebbe accadere per la NPF, ma serve che più pazienti vengano riconosciuti e inclusi negli studi clinici.
Se la NPF colpisse davvero centinaia di milioni di persone, sarebbe una delle epidemie neurologiche più grandi del nostro tempo. Ma finché non si diagnostica, non esiste. E finché "non esiste", nessuno ci investe.
Concludendo:
Dire che "avere una diagnosi di NPF o fibromialgia non cambia nulla" è non solo sbagliato, ma dannoso per tutti noi. La diagnosi è il primo passo per il miglioramento della qualità della vita, per il riconoscimento delle patologie sottostanti e per stimolare la ricerca scientifica.
Finché la NPF rimarrà una condizione poco diagnosticata, non esisteranno terapie mirate. Il cambiamento inizia proprio dalla consapevolezza: più diagnosi significano più studi, più fondi e, in futuro, la possibilità di trattamenti efficaci.
Se davvero la NPF colpisce fino a 500 milioni di persone nel mondo, come alcuni sospettano, allora siamo di fronte a una delle più gravi lacune della medicina moderna. Non possiamo più permetterci di ignorarla. La diagnosi non è un optional: è il primo passo per fermare la degenerazione, supportare i pazienti e finalmente avviare una ricerca degna di questo nome.
La battaglia per il riconoscimento della NPF è una battaglia per il futuro della medicina: ogni paziente diagnosticato è un passo avanti verso una cura.
Nicole Martinelli
