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La Neuropatia delle piccole fibre (NPF) è un tipo di polineuropatia periferica nella quale si verificano danni alle fibre nervose periferiche di piccolo calibro .
Le fibre nervose derivanti dai neuroni nei gangli della radice dorsale così come i gangli simpatico e parasimpatico terminano nella pelle, innervando l'epidermide come "terminazioni nervose libere", i meccanocettori come i corpuscoli di Meissner e le cellule di Merkel, e le ghiandole sudoripare, i follicoli piliferi e i vasi sanguigni. La maggior parte delle piccole fibre della pelle sono non mielinizzate (fibre C); altre sono sottilmente mielinizzate (fibre Aδ) e possono perdere la loro mielina alle estremità distali.
Le fibre C trasmettono la sensazione di calore,e dolore lento, mentre le fibre Aδ trasmettono un dolore acuto e la sensazione di freddo.
Anche i vasi sanguigni, i muscoli erettori del pelo e le ghiandole sudoripare sono densamente innervati dalle fibre nervose di piccolo calibro.
Le piccole fibre non sono presenti soltanto nella pelle, ma anche nei vari organi e apparati di tutto il corpo
(Occhi,muscoli,vasi,cuore,stomaco,intestino,vescica...).
- le -fibre somatiche- sono coinvolte nella percezione del dolore a livello della pelle.
- le -fibre autonomiche- sono coinvolte nel funzionamento del sistema nervoso vegetativo o autonomo.
Esempi di fibre autonomiche sono quelle simpatiche sudmotorie (coinvolte nella sudorazione ).
Anche la peristalsi intestinale viene regolata dalle piccole fibre nervose!
Sintomi
I sintomi sensoriali della neuropatia delle piccole fibre sono molto variabili. Includono innanzi tutto:
- dolore bruciante,
- parestesie (sensazioni spontanee di formicolio, intorpidimento, prurito),
- disestesie (disturbo della sensibilità per cui vari stimoli provocano reazioni diverse dal normale)
- allodinia.
Spesso sono descritte sensazioni di bruciore, freddo, punture di spilli e "formiche che camminano sulla pelle".
Una leggera brezza, la stoffa dei vestiti a contatto con la pelle, le lenzuola del letto, o anche soltanto un tocco normalmente indolore,possono creare molto fastidio.
Se la NPF danneggia le fibre autonomiche, si avranno sintomi che coinvolgono il sistema vegetativo, come:
- alterata sudorazione,
- POTS (sindrome da tachicardia ortostatica posturale),
- Ipotensione ortostatica,
- intolleranza ortostatica,
- sbalzi di pressione arteriosa,
- problemi visivi,
- vescica neurologica,
- problemi gastrointestinali (gastroparesi, oppure, al contrario, sindrome da svuotamento rapido, disfunzioni sfinteriche e della peristalsi)
…e molto altro.
Come molte polineuropatie, la NPF nella maggior parte dei casi è "lunghezza-dipendente" con un interessamento simmetrico dei nervi periferici che inizia nei segmenti più distali degli arti inferiori, si diffonde in senso prossimale, e coinvolge poi anche le mani e gli arti superiori.
Solitamente i sintomi sono più gravi nei piedi.
Molti pazienti però hanno una dolorabilità diffusa, indipendente dalla lunghezza o "irregolare", che è sporadica e può interessare molti nervi, compreso il nervo trigemino o il nervo occipitale.
Il mal di testa è un sintomo che nei pazienti si presenta spesso, così come la sindrome di Raynaud, e alterazioni varie del colorito della pelle, spesso legate a patologie autoimmuni sottostanti, o a una forma di Disautonomia.
La sindrome della bocca urente è una componente della NPF.
Come molte polineuropatie, la NPF nella maggior parte dei casi è "lunghezza-dipendente".con un interessamento simmetrico dei nervi periferici che inizia nei segmenti più distali degli arti inferiori, si diffonde in senso prossimale, e coinvolge poi anche le mani e gli arti superiori. Solitamente i sintomi sono più gravi nei piedi. Molti pazienti pero' hanno una dolorabilità diffusa, indipendente dalla lunghezza o "irregolare", che è sporadica e può interessare molti nervi, compreso il nervo trigemino o il nervo occipitale. Il mal di testa è un sintomo che nei pazienti si presenta spesso. Cosi' come la sindrome di Raynaud,spesso legata a patologie autoimmuni sottostanti.
Statistiche americane stimano che almeno il 50% di chi ha avuto una diagnosi di Fibromialgia soffra in realtà di NPF. I sintomi sono spesso sovrapponibili.
Fibromialgia o NPF? Diagnosi Differenziale
Diversi e numerosi studi scientifici dimostrano che circa la META’ dei pazienti con diagnosi di fibromialgia (le percentuali vanno dal 30 al 70 % ) in realtà hanno NPF.
Purtroppo la maggioranza dei reumatologi non tiene conto di questi dati scientifici.
Per ogni paziente fibromialgico il clinico dovrebbe valutare se c’è sospetto di NPF in base ai sintomi tipici (bruciori, spilli, parestesie, sintomi autonomici) che non sono sintomi di fibromialgia, ma NEUROPATICI.
Uno strumento utile possono essere i QUESTIONARI clinici del DOLORE che servono a discriminare se il dolore è neuropatico o meno.
Non danno la certezza, ma possono dare l’idea della presenza di NPF e in quel caso si può inviare il paziente al neurologo, che effettuerà la biopsia.
Da considerare anche la componente autonomica, che nella fibromialgia NON C’è.
Stima ed incidenza
L'unica stima di incidenza e prevalenza disponibile di nostra conoscenza, basata sulla popolazione, è di 52,95 individui colpiti per 100.000 abitanti nei Paesi Bassi, che produce una prevalenza globale di NPF di 4.077.150 individui.
Ma poiché l'accertamento ha richiesto l'identificazione di 2 o più sintomi da parte di specialisti, più biopsie cutanee di conferma o soglie sensoriali termiche e risultati dello studio di conduzione nervosa normale, ciò rappresenta la prevalenza minima. Alcuni hanno stimato che viene diagnosticato solo il 10% dei pazienti. Pertanto, la prevalenza globale potrebbe superare i 10 milioni di persone.
L'adozione di criteri diagnostici ampiamente condivisi è fondamentale per la classificazione della NPF e per la conduzione di studi epidemiologici affidabili. Un esempio è quello della fibromialgia che si dice che colpisca fino al 5% delle persone in Europa e che una recente revisione sistematica e meta-analisi ha generato una prevalenza del 49% di NPF nei pazienti con fibromialgia. Con la fibromialgia che colpisce il 2% al 5% delle persone a livello globale, la NPF potrebbe concepibilmente influenzare molto più di 10 milioni di persone. Quindi, c'è urgenza di migliorare la consapevolezza, la diagnosi, il trattamento e la ricerca.
A differenza di ciò che credono in molti, la NPF NON E' assolutamente una MALATTIA RARA. E' purtroppo altamente sottodiagnosticata.
Cause Scatenanti
La NPF è la risultante di numerose patologie che vanno a danneggiare le piccole fibre.
Il diabete è la causa più frequente.
I pazienti che hanno inizialmente casi idiopatici di NPF vengono sottoposti a screening per la possibile causa utilizzando la storia del paziente e della famiglia e i precedenti risultati dei test. I successivi esami del sangue prospettici identificano potenziali cause nel 30-50% dei pazienti con NPF idiopatica.
Studi recenti hanno identificato la disfunzione di un particolare canale del sodio (Nav 1.7) in una porzione significativa della popolazione di pazienti con una NPF che solitamente insorge fin dalla giovinezza ed è ereditaria.
Recentemente diversi studi hanno suggerito un'associazione tra neuropatia autonomica delle piccole fibre e sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). Circa la metà dei pazienti con POTS soffrirebbe anche di NPF.
Altri studi degni di nota hanno dimostrato un legame con l'eritromelalgia.
La NPF è una caratteristica comune negli adulti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).
Per quanto riguarda le vitamine, i livelli elevati di B6 rappresentano il rischio maggiore. Le condizioni infiammatorie e autoreattive sono sempre più legate alla NPF, non sorprende, dato il ruolo immunitario delle piccole fibre.
Prognosi
E’ fondamentale diagnosticare la NPF prima possibile, così come scoprirne la causa scatenante, per poter fermare la progressione della degenerazione. La valutazione fatta in tempi precoci rispetto all’esordio può dare vantaggi importanti nel correggere l’alterazione e identificare quanto è esteso il coinvolgimento delle piccole fibre nel paziente. Inoltre la NPF ha anche la componente AUTONOMICA, che nella fase iniziale può essere lieve, ma col passare del tempo può diventare importante. Ci sono forme particolarmente gravi, come la forma genetica HSAN, con componente di insensibilità al dolore e automutilazioni con predisposizione alle infezioni, con mortalità importante. E’ però molto rara.
Un altro esempio di NPF altamente invalidante è quando la compromissione autonomica grave ed estesa colpisce il cuore, provocando aritmie e complicanze. E’ un aspetto importante da prendere in considerazione da parte dei clinici.
© Nicole Martinelli per Associazione Italiana Neuropatia delle Piccole Fibre - AINPF
E' consentita la divulgazione citando la Fonte
Diagnosi e Biopsia
Gli studi di conduzione nervosa e l' elettromiografia sono comunemente usati per valutare le fibre sensoriali mieliniche e motorie di grandi dimensioni, ma sono inefficaci nella diagnosi di neuropatie delle piccole fibre. Questi esami infatti danno esito negativo, risultando nella norma.
Il test quantitativo sensoriale (QST) valuta la funzione delle piccole fibre misurando la temperatura e la sensazione vibratoria. Risultati anomali di QST possono essere attribuiti a disfunzione nel sistema nervoso centrale. Inoltre, la QST è limitata dall'esperienza soggettiva del paziente sulla sensazione di dolore. Il test quantitativo del riflesso assonico su sudomotore (QSART) misura la risposta al sudore nei siti dell'organismo locale per valutare le piccole fibre nervose che innervano le ghiandole sudoripare.
La biopsia cutanea neurologica misura la densità delle fibre nervose epidermiche ,ed è l'unico strumento diagnostico certo ed affidabile per la diagnosi di neuropatia periferica delle piccole fibre. Imedici possono eseguire la biopsia della pelle con uno strumento circolare da 3 mm e fissare immediatamente il campione in 2% paraformaldeide lisina-periodato o fissativo di Zamboni. I campioni vengono inviati a un laboratorio specializzato per l'elaborazione e l'analisi, in cui le piccole fibre nervose vengono quantificate da un neuropatologo per ottenere un risultato diagnostico.
Questa tecnica di misurazione della biopsia del campione della pelle è denominata "densità delle fibre nervose intraepidermiche" (IENFD). Solitamente la biopsia preleva 3 mm di pelle,10 cm sopra il malleolo laterale (sopra la parte esterna della caviglia della parte esterna della gamba). Alcuni laboratori effettuano il prelievo ulteriore di un secondo campione,ad altezza della coscia.
