ATTENZIONE!
Le informazioni mediche su questo sito sono fornite solo come risorsa informativa e non devono essere utilizzate per scopi diagnostici o terapeutici. Il Sito non è gestito da medici, e non può dare suggerimenti medici o consigliare Terapie farmacologiche. Le informazioni medico-scientifiche riportate nel Sito non devono essere in alcun modo considerate sostitutive del parere del proprio medico curante. (CLICCA QUI per info)
.png "cure (2)")
Associazione Italiana Neuropatia delle Piccole Fibre - Via Fratelli Cervi,14 24069 Trescore Balneario (BG)
C.F. 95253710164 info@ainpf.com
© www.ainpf.com -Tutti i Diritti riservati ©
Cos’è la NPF
La neuropatia delle piccole fibre (NPF) è un tipo di polineuropatia periferica nella quale si verificano danni alle fibre nervose periferiche di piccolo calibro .
Le fibre nervose derivanti dai neuroni dei gangli della radice dorsale così come quelli dei gangli simpatico e parasimpatico terminano nella pelle, innervando l'epidermide come "terminazioni nervose libere", i meccanocettori come i corpuscoli di Meissner e le cellule di Merkel, e le ghiandole sudoripare, i follicoli piliferi e i vasi sanguigni. La maggior parte delle piccole fibre della pelle è di tipo non mielinizzato (fibre C); altre sono sottilmente mielinizzate (fibre Aδ) e possono perdere la loro mielina alle estremità distali.
Le fibre C trasmettono la sensazione di calore e dolore lento, mentre le fibre Aδ trasmettono la sensazione di dolore acuto e di freddo.
Anche i vasi sanguigni, i muscoli erettori del pelo e le ghiandole sudoripare sono densamente innervati dalle fibre nervose di piccolo calibro.
Le piccole fibre non sono presenti soltanto nella pelle, ma anche nei vari organi e apparati di tutto il corpo (occhi, muscoli, vasi, cuore, stomaco, intestino, vescica...).
- le - fibre somatiche - sono coinvolte nella percezione del dolore a livello della pelle
- le - fibre autonomiche - sono coinvolte nel funzionamento del sistema nervoso vegetativo o autonomo.
Esempi di fibre autonomiche sono le fibre simpatiche sudomotorie (coinvolte nella sudorazione ).
Anche la peristalsi intestinale viene regolata dalle piccole fibre nervose!
Sintomi
I sintomi sensoriali della neuropatia delle piccole fibre sono molto variabili. Includono innanzi tutto:
dolore bruciante,
parestesia (sensazione spontanea di formicolio, intorpidimento, prurito),
disestesia (disturbo della sensibilità per cui vari stimoli provocano reazioni diverse dal normale),
allodinia.
Spesso sono descritte sensazioni di bruciore, freddo, punture di spilli e "formiche che camminano sulla pelle".
Una leggera brezza, la stoffa dei vestiti a contatto con la pelle, le lenzuola del letto, o anche soltanto un tocco normalmente indolore, possono creare molto fastidio.
Se la NPF danneggia le fibre autonomiche, si avranno sintomi che coinvolgono il sistema vegetativo, come:
alterata sudorazione,
POTS (sindrome da tachicardia ortostatica posturale),
ipotensione ortostatica,
intolleranza ortostatica,
sbalzi di pressione arteriosa,
problemi visivi,
vescica neurologica,
problemi gastrointestinali (gastroparesi, oppure, al contrario, sindrome da svuotamento rapido, disfunzioni sfinteriche e della peristalsi),
…e molto altro.
Come molte polineuropatie, la NPF nella maggior parte dei casi è "lunghezza-dipendente" con un interessamento simmetrico dei nervi periferici che inizia nei segmenti più distali degli arti inferiori, si diffonde in senso prossimale, e coinvolge poi anche le mani e gli arti superiori.
Solitamente i sintomi sono più gravi nei piedi.
Molti pazienti però hanno una dolorabilità diffusa, indipendente dalla lunghezza o "irregolare", che è sporadica e può interessare molti nervi, compreso il nervo trigemino o il nervo occipitale.
Il mal di testa è un sintomo che nei pazienti si presenta spesso, così come la sindrome di Raynaud, e alterazioni varie del colorito della pelle, spesso legate a patologie autoimmuni sottostanti, o a una forma di disautonomia.
La sindrome della bocca urente è una componente della NPF.
Diagnosi e biopsia
Gli studi di conduzione nervosa e l'elettromiografia sono comunemente usati per valutare le fibre sensoriali mieliniche e motorie di grandi dimensioni, ma sono inefficaci nella diagnosi di neuropatia delle piccole fibre. Questi esami infatti danno esito negativo, risultando nella norma.
Il test quantitativo sensoriale (QST) valuta la funzione delle piccole fibre misurando le soglie di sensazione e dolore per temperature calde e fredde e la soglia di sensazione di vibrazione. Risultati anomali del QST possono essere attribuiti a disfunzione del sistema nervoso centrale. Il QST, tuttavia, è limitato dall'esperienza soggettiva del paziente.
Il test quantitativo del riflesso assonale sudomotorio (QSART) valuta l’integrità dei nervi sudomotori postgangliari per definire il volume e la distribuzione della perdita di sudorazione, valutando così le piccole fibre nervose che innervano le ghiandole sudoripare.
La biopsia neurologica di cute misura la densità delle fibre nervose epidermiche ed è l'unico strumento diagnostico certo ed affidabile per la diagnosi di neuropatia periferica delle piccole fibre. I medici possono eseguire la biopsia di cute con uno strumento circolare da 3 mm e fissare immediatamente il campione in paraformaldeide 2%-lisina periodata o fissativo di Zamboni. I campioni vengono inviati a un laboratorio specializzato per l'elaborazione e l'analisi, in cui le piccole fibre nervose vengono quantificate da un neuropatologo per ottenere un risultato diagnostico.
Questa tecnica di misurazione permette di ricavare la "densità delle fibre nervose intraepidermiche" (IENFD). Solitamente la biopsia preleva 3 mm di pelle, 10 cm sopra il malleolo laterale (sopra la parte esterna della caviglia). Alcuni laboratori effettuano il prelievo ulteriore di un secondo campione, a circa 15 cm dalla rotula, sul lato esterno della coscia.
Fibromialgia o NPF? Diagnosi differenziale
Diversi e numerosi studi scientifici dimostrano che circa la METÀ dei pazienti con diagnosi di fibromialgia (le percentuali vanno dal 30 al 70 % ) in realtà è affetto da NPF.
Purtroppo la maggioranza dei reumatologi non tiene conto di questi dati scientifici.
Per ogni paziente fibromialgico il clinico dovrebbe valutare se c’è sospetto di NPF in base ai sintomi tipici (bruciori, spilli, parestesie, sintomi autonomici) che non sono sintomi di fibromialgia, ma NEUROPATICI.
Uno strumento utile possono essere i QUESTIONARI clinici del DOLORE che servono a discriminare se il dolore è neuropatico o meno.
Non danno la certezza, ma possono fare sospettare la presenza di NPF e in quel caso si può inviare il paziente al neurologo, che effettuerà gli esami necessari per la diagnosi.
Da considerare anche la componente autonomica, che nella fibromialgia NON c’è.
Stima e incidenza
L'unica stima di incidenza e prevalenza disponibile di nostra conoscenza, basata sulla popolazione, è di 52,95 individui colpiti per 100.000 abitanti nei Paesi Bassi, che produce una prevalenza globale di NPF di 4.077.150 individui.
Ma, poiché l'accertamento ha richiesto l'identificazione di 2 o più sintomi da parte degli specialisti, più biopsie cutanee di conferma o soglie sensoriali termiche e risultati dello studio di conduzione nervosa normali, ciò rappresenta la prevalenza minima. Alcuni hanno stimato che viene diagnosticato solo il 10% dei pazienti. Pertanto, la prevalenza globale potrebbe superare i 10 milioni di persone.
L'adozione di criteri diagnostici ampiamente condivisi è fondamentale per la classificazione della NPF e per la conduzione di studi epidemiologici affidabili. Un esempio è quello della fibromialgia che si dice che colpisca fino al 5% delle persone in Europa; dato che una recente revisione sistematica e meta-analisi ha indicato una prevalenza del 49% di NPF nei pazienti con fibromialgia, la NPF potrebbe concepibilmente interessare molto più di 10 milioni di persone. Quindi, c'è urgenza di migliorare la consapevolezza, la diagnosi, il trattamento e la ricerca.
A differenza di ciò che credono in molti, la NPF NON È assolutamente una MALATTIA RARA. È purtroppo altamente sottodiagnosticata.
Cause scatenanti
La NPF è la risultante di numerose patologie che vanno a danneggiare le piccole fibre.
Il diabete è la causa più frequente.
I pazienti che presentano una NPF di causa sconosciuta (idiopatica) vengono sottoposti a screening utilizzando la loro storia medica e quella dei loro familiari, nonché i risultati delle precedenti analisi effettuate. I successivi esami del sangue prospettici identificano potenziali cause nel 30-50% dei pazienti con NPF idiopatica.
Studi recenti hanno identificato la disfunzione di un particolare canale del sodio (Nav 1.7) in una porzione significativa della popolazione di pazienti con una NPF che solitamente insorge fin dalla giovinezza ed è ereditaria.
Recentemente diversi studi hanno suggerito un'associazione tra neuropatia autonomica delle piccole fibre e sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). Circa la metà dei pazienti con POTS soffrirebbe anche di NPF.
Altri studi degni di nota hanno dimostrato un legame con l'eritromelalgia.
La NPF è una caratteristica comune negli adulti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).
Per quanto riguarda le vitamine, i livelli elevati di B6 rappresentano il rischio maggiore. Le condizioni infiammatorie e autoreattive sono sempre più legate alla NPF e ciò non sorprende, dato il ruolo immunitario delle piccole fibre.
Prognosi
È fondamentale diagnosticare la NPF prima possibile, così come scoprirne la causa scatenante, per poter fermare la progressione della degenerazione. La valutazione fatta in tempi precoci rispetto all’esordio può dare vantaggi importanti nel correggere l’alterazione e identificare quanto è esteso il coinvolgimento delle piccole fibre nel paziente. Inoltre la NPF ha anche la componente AUTONOMICA, che nella fase iniziale può essere lieve, ma col passare del tempo può diventare importante. Ci sono forme particolarmente gravi, come la forma genetica HSAN, con componente di insensibilità al dolore e automutilazioni con predisposizione alle infezioni, con mortalità importante. È però molto rara.
Un altro esempio di NPF altamente invalidante si verifica quando la compromissione autonomica grave ed estesa colpisce il cuore, provocando aritmie e complicanze. È un aspetto importante da prendere in considerazione da parte dei clinici.
© Associazione Italiana Neuropatia delle Piccole Fibre - AINPF
E' consentita la divulgazione citando la Fonte