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Genetiche:

 

MUTAZIONI CANALI SODIO – Nav1.7, Nav1.8, Nav1.9.

Test genetico per geni SCN9A,SCN10A,SCN11A .

 

 

HSAN - Neuropatie ereditarie autonomiche sensoriali - patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.

 

Test : La diagnosi si basa sull'osservazione clinica ed è supportata dalla storia familiare. Gli studi sulla conduzione nervosa confermano la neuropatia motoria e sensoriale che interessa soprattutto gli arti inferiori

 

 

 

SINDROME DI EHLERS-DANLOS – Malattia rara,genetica ereditaria del tessuto connettivo. E' Multisistemica ed i pazienti si caratterizzano per lassità legamentosa generalizzata,pelle elastica e altri sintomi tipici.

 

Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche per confermarne la forma (per Forma Ipermobile diagnosi puramente clinica).

>>>Approfondimenti Ehlers-Danlos<<<

 

 

SINDROME DI MARFAN - Rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.

 

Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche.

 

 

SINDROME DI SPRINTZEN - GOLBERG - (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva.

 

Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche.

 

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH–Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.

Test : genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.

 


 

AMILOIDOSI TTR (FAMILIARE) - è causata dall'ereditarietà di un gene che codifica per una proteina sierica incline all'aggregazione mutata, di solito una proteina abbondantemente prodotta dal fegato. 

Test :  biopsia ed esame microscopico del campione prelevato.

 

 

MALATTIA DI FABRY- Malattia rara da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi.

Test : Attività Alfagalattoidasi A <30 mmo.Gene Alfagalattoidasi A varianti di classe 3 4 o 5. Globotriaosilceramide lisosomiale >0nmol/mmol creatinina.


 

MALATTIE MITOCONDRIALI-Gruppo di patologie rare ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri.

Test : elevati livelli acido lattico,carenza folati,riscontro genetico, biopsia muscolare,

 

 

NEUROPATIA TOMACULARE (HNPP) -Chiamata anche "neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione"e' una malattia genetica rara che causa una neuropatia demielinizzante delle fibre di grosso calibro,episodica e ricorrente.

Test : Test genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.


 

SINDROME DELL'X FRAGILE (sindrome di Martin-Bell ) - Malattia genetica rara,è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down e la principale causa monogenica di autismo.

Test : test genetico.


 

MALATTIA DI TANGIER -  Chiamata anche "analfalipoproteinemia".Malattia genetica con mutazione di una proteina che aiuta le cellule a eliminare il colesterolo in eccesso.

Test :quantificazione delle concentrazioni seriche di colesterolo, di trigliceridi e di colesterolo HDL. Caratteristiche della malattia di Tangier sono concentrazioni di HDL minore di 5 mg/dl, colesterolo totale minore di 150 mg/dl e trigliceridi lievemente aumentati. Le concentrazioni seriche di apo A-I e apo A-II sono tipicamente al di sotto 5 mg/dl.


 

ATASSIA DI FRIEDREICH - Malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto.

Test : osservazione clinica ,l'elettromiogramma, Test genetico.

 

 

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (CTX) -Disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari.

Test : quantità anomala di colestanolo nel siero e nei tendini,test genetico.

 

 

MALATTIA DI WILSON-Malattia ereditaria che determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi.

Test : basso livello di ceruloplasmina sierica, elevata escrezione urinaria di rame , biopsia epatica.

 

 

MALATTIA DI POMPE - (glicogenosi di tipo II, GSDII)- Malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli intracellulari, come i lisosomi.

Test :  misurazione attività enzimatica della GAA in colture di fibroblasti cutanei, in linfociti o in un campione di biopsia muscolare

 

 

 

Neurologiche:

 

GUILLAIN BARRE' - polineuropatia periferica, infiammatoria acuta.

Test : Valutazione clinica,Analisi del liquor,elettromiografia.

 

SCLEROSI MULTIPLA -Malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale.

Test : Risonanza magnetica,potenziali evocati, liquido cerebrospinale.

DISTURBO COMPORTAMENTALE IN SONNO REM- Disturbo del sonno REM (parasonnia),caratterizzata dalla mancata inibizione del tono muscolare durante questa fase di sonno.

Test : video-polisonnografia

 

CIDP- Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica -  E' una polineuropatia periferica ,sensitivo-motoria simmetrica debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale.

Test i: Elettromiografia,biopsia nervo. 

 

 

 

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)-Malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica.

Test : Elettromiografia,Velocità di Conduzione Nervosa,Puntura Lombare,Esami Radiologici,Biopsia Muscolare.

MALATTIA DI PARKINSON - Si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello cala consistentemente.Rientra nei  "Disordini del Movimento" ed è una malattia neurodegenerativa che coinvolge  soprattutto il controllo dei movimenti e dell'equilibrio. 

Test : diagnosi clinica.

DEMENZA CON CORPI DI LEWY -E' una malattia neurodegenerativa, una forma di demenza simile alla malattia di Alzheimer, ma ad esordio più precoce, e correlata spesso a quella di Parkinson e a sindromi parkinsoniane.

Test : Risonanza magnetica/TAC, analisi della storia clinica e capacità mentali.

 

 

Cardiovascolari:


 

MALATTIA ARTERIOSA PERIFERICA- Patologia del sistema circolatorio caratterizzata dalla riduzione dell'afflusso di sangue (e quindi di ossigeno) alle arterie degli arti superiori e inferiori, dovuta alla loro ostruzione/restringimento.

Test : ecodoppler ,angiografia.

 


 

ICTUS-improvvisa chiusura o rottura di un vaso cerebrale e dal conseguente danno alle cellule cerebrali dovuto dalla mancanza dell'ossigeno e dei nutrimenti portati dal sangue (ischemia) o alla compressione dovuta al sangue uscito dal vaso (emorragia cerebrale).

Test : Risonanza/tac, Angio RM/ Angio TC, Ecocolor Doppler TSA e Doppler Transcranico.

 

 

 

Infettive:

 

VIRUS HIV - virus immunodeficienza umana.

Test : presenza virus tramite test ELISA positivo + Western Blot. Anomalia leucociti cellule CD4.

 

VIRUS EPSTEIN-BARR- Virus responsabile della mononucleosi infettiva.

Test : presenza di linfociti caratteristici nel sangue (linfocitosi) associata a test anticorpali e riscontri sierologici (presenza di anticorpi eterofili circolanti e/o anticorpi diretti contro proteine specifiche di EBV).

 

HERPES ZOSTER -infezione che deriva dalla riattivazione del virus varicella-zoster dal suo stato di latenza in un ganglio della radice dorsale.

Test : ispezione visiva dell'eruzione cutanea, anticorpi sangue.

EPATITI –Malattie virali  del fegato causate da  virus.

Test : anticorpi presenti nel sangue.

 

LEBBRA-Malattia infettiva cronica, causata dal  bacillo Mycobacterium leprae.

Test : anticorpi sierici glicolipidi,biopsia positiva nervo o pelle per bacilli acido-resistenti.

 

LYME (BORRELIOSI) – Infezione trasmessa dalle zecche e causata dalla spirocheta Borrelia spp. 

Test : test per rilevare infezione Italia : ELISA ig/igg, western blot e pcr DNA. Estero: ELISPOT igm/igg, Capo Oscuro. Altre analisi: Anomalia tipizzazione linfocitaria.

 

BARTONELLOSI -Gruppo di malattie infettive causate da batteri del genere Bartonella.

 

MALATTIA DI CHAGAS -Chiamata anche "tripanosomiasi americana", è una parassitosi originaria ed endemica in America Latina. È causata da cimici triatomine.

Test : identificazione al microscopio dei tripanosomi circolanti nel sangue periferico o negli aspirati degli organi che vengono colpiti (come i linfonodi) . Presenza Anticorpi.

 

 

COVID - 19  (e altri virus)

 

 

MYCOPLASMA

 

 

 

Metaboliche:

 

DIABETE MELLITO –Malattia del ricambio, caratterizzata da aumento del glucosio nel sangue e dalla sua comparsa nelle urine, legata in genere a una deficiente produzione di insulina da parte del pancreas.

Test : Analisi Glucosio e curva da carico. Valori: iperglicemia >200mg/dl durante curva o casuale (>126mg/dl se a digiuno)

 

ALTERATA TOLLERANZA GLUCOSIO -Condizione in cui la glicemia ,dopo due ore dal carico orale con 75 grammi di glucosio, assume valori compresi tra i 140 mg/dl ed i 200 mg/dl. Precede spesso il diabete vero e proprio.

Test : Curva da carico orale di glucosio.Dopo 2 ore dal carico,valori anomali tra 140mg/dl e 200mg/dl

 

SINDROME METABOLICA -Condizione caratterizzata da:  grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale in eccesso), ipertensione arteriosa, alterata glicemia plasmatica a digiuno o insulino-resistenza e dislipidemia.

Test : glicemia, insulina, calcolo indice HOMA, emoglobina glicata, colesterolo HDL/LDL/totale, trigliceridi, uricemia, omocisteina, microalbuminuria.

 

 

IPERCOLESTEROLEMIA /DISLIPIDEMIA-La dislipidemia è un livello elevato di lipidi. maggiori informazioni (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL . L'ipercolesterolemia è l'eccessiva concentrazione di colesterolo nel sangue.

Test : colesterolo totale: fino a 200 mg/dl. colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl. colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl.

 

PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE-E' la forma più comune di porfiria acuta.Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell’organismo.

Test :valutazione porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci,test genetico, dosaggio di acido delta-aminolevulinico e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine .

 

 

 

Immunomediate:

 

IBD malattie infiamatorie croniche intestinali - “malattia di Crohn” e “colite ulcerosa” –sono caratterizzate dall'infiammazione dell'intestino.

Test : alterazioni strutturali visibili ,presenza maker infiammatori,endoscopia.

 

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO -Malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo.Segno tipico è il rash a farfalla sul volto.

Test: anticorpi antinucleo (ANA),anti-Sm/RNP, anti-DNA, anti-SSA e gli anti-SSB.anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), dosaggio del complemento C3 e C4, emocromo, creatinina, proteinuria nelle 24 ore.

 

CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA -Vengono chiamate in questo modo quelle malattie del connettivo che presentano sia manifestazioni cliniche che alterazioni laboratoristiche che però non soddisfano completamente i criteri per porre diagnosi di una connettivite definita.

Test : Segni clinici, anticorpi anti-nucleo (ANA),i ENA-anti-RNP ,ENA-anti-Scl70 .

 

ARTRITE REUMATOIDE - Malattia infiammatoria cronica sistemica che colpisce le articolazioni sia piccole che grandi.

Test : radiografia,ecografia articolare; indici infiammatori del sangue : VES e Proteina C reattiva; anticorpi : fattore reumatoide,anticorpi anti peptidi ciclici citrullinati (anti-CCP).

  

 

ARTRITE PSORIASICA - Spondiloartropatia infiammatoria cronica che compare in soggetti con psoriasi.

Test : Presenza anticorpi (ANA,ANCA e specifici),Recettore interleuchina2, ves o pcr alte,anomalia coplementi C3 C4.

 

SCLERODERMIA –O "sclerosi sistemica" ,è una malattia sistemica cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi di piccolo calibro e anomalie del sistema immunitario.

Test : Anticorpi ANA,  anti-ENA, anticorpi anti-Scl70, anticentromero, capillaroscopia.

 

SINDROME DI SJOGREN- Malattia infiammatoria cronica autoimmune, che colpisce tipicamente le ghiandole esocrine, in particolare quelle lacrimali e salivari, provocando secchezza.

Test : Anticorpi ENA, ANTI-SSA e ANTI-SSB , biopsia ghiandole salivari,test oftalmologici.

 

CELIACHIA- Infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Test :  analisi sangue: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA); biopsia duodenale.

 

SENSIBILITA' AL GLUTINE -Gluten Sensitivity- Disturbo che provoca sintomi (dolori addominali, stanchezza, emicrania, eczema, disorientamento) senza che ci sia celiachia o allergia al grano.

Test : Esclusione della celiachia. Sintomatologia che regredisce eliminando glutine.

>>>Approfondimento: Neuropatia delle piccole fibre nella Celiachia e nella sensibilità al glutine<<<

SARCOIDOSI-Malattia infiammatoria multisistemica,caratterizzata da ammassi patologici di cellule infiammatorie (granulomi) in molti organi del corpo.

Test: Alterazioni suggestive di RX torace, TAC del torace , broncoscopia con lavaggio bronco alveolare,biopsia di tessuto bronchiale o polmonare,spirometria.

 

TIROIDITE DI HASHIMOTO - Causata da una reazione autoimmune attraverso cui l'organismo attacca le cellule della tiroide.

Test : presenza del gozzo, di noduli o tumefazioni della tiroide. Esami del sangue: anticorpi anti-tireoperossidasi (AbTPO) , degli anticorpi anti-Tireoglobulina (AbTg).

 

 

EMOCROMATOSI-Malattia ereditaria che causa l'eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo, con conseguente accumulo e danno organico.

Test : valori alti ferritina sierica,ferro e saturazione della transferrina ,analisi genetica.

 

 

VASCULITI SISTEMICHE/ CRIOGLOBULINEMIA - Gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione e necrosi della parete dei vasi sanguigni. La crioglobulinemia è una forma di vasculite sistemica, caratterizzata dalla presenza, nel sangue, di immunocomplessi che precipitano alle base temperature.

Test :  VES,proteina C reattiva, globuli bianchi,piastrine,esami urine,anticorpi antinucleo (ANA),anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA),crioglobulinemia, infezione da HCV,

 

 

ANEMIA PERNICIOSA - detta anche Anemia di Addison-Biermer, è una anemia cronica per ridotta produzione eritrocitaria da deficit di vitamina B12 (B12) causato da meccanismi autoimmunitari ed è il prototi- po delle anemie megaloblastiche

 

Test : Dimostrazione di anemia megaloblastica all’analisi dello striscio di sangue periferico;presenza di auto-anticorpi anti-fattore intrinseco e anti-cellule parietali gastriche circolanti nel sangue;bassi livelli sierici di vitamina B12;atrofia della mucosa del corpo e del fondo gastrico con risparmio dell’antro (campione bioptico prelevato durante un esame di esofagogastroduodenoscopia).

 

 

 

 

ONCOLOGICHE:

 

SINDROMI PARANEOPLASTICHE -Le sindromi paraneoplastiche sono tutti quegli effetti collaterali, prodotti nell’organismo dal cancro, ma non causati direttamente da questa patologia, né dai trattamenti atti a curarla.

 

NEUROPATIA PERIFERICA DA CHEMIOTERAPIA

 

 

 

 

Ematologiche:

 

AMILOIDOSI PRIMARIA AL - O "amiloidosi primitiva", è la forma sistemica più comune. Questa condizione è abitualmente conseguenza di gammapatie monoclonali. 

Test : biopsia grasso addominale per depositi amiloide.

 

 

PARAPROTEINEMIA -Malattia caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .

Test : Emocromo,Elettroforesi delle proteine sieriche,Dosaggio IgG-IgA-IgM,Proteinuria 24 h,Immunofissazione sierica/urinaria,Proteinuria Bence-Jones: determinazione quantitativa,Creatinina, azotemia,Calcemia,VES, PCR,SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina,B2- microglobulina,Radiografia dello scheletro,Aspirato midollare e biopsia ossea,Biopsia del grasso periombelicale,Catene leggere libere sieriche (FLC)

 

 

GAMMOPATIA MONOCLONALE -PARAPROTEINEMIA -Condizione caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, plasmacellule monoclonali midollari < 10%, in assenza di sintomi clinici e segni quali anemia, lesioni osteolitiche, insufficienza renale, ipercalcemia ed iperviscosità.La Paraproteinemia è una GM caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .

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Test : Emocromo,Elettroforesi delle proteine sieriche,Dosaggio IgG-IgA-IgM,Proteinuria 24 h,Immunofissazione sierica/urinaria,Proteinuria Bence-Jones: determinazione quantitativa,Creatinina, azotemia,Calcemia,VES, PCR,SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina,B2- microglobulina,Radiografia dello scheletro,Aspirato midollare e biopsia ossea,Biopsia del grasso periombelicale,Catene leggere libere sieriche (FLC)

 

Endocrinologiche:

 

IPOTIROIDISMO / IPERTIROIDISMO- Patologie della funzionalità della tiroide.

 

Test : analisi funzionalità tiroidea ,ormoni t3/t4 e tiroxina.

 

CARENZA B1 – valori normali 28-85 icrog/L

TOSSICITA B6 - valori normali 3,6-18 icrog/L

CARENZA B12 - valori normali 180-914 ng/lo

 

INSUFFICIENZA EPATICA –Grave compromissione della funzione epatica.

Test : transaminasi,bilirubina,gamma GT,lattico deidrogenasi (LDH),fosfatasi alcalina.

INSUFFICIENZA RENALE CRONICA (UREMIA) –Condizione clinica che si determina quando i reni sono danneggiati ed è irrimediabilmente compromessa la loro capacità funzionale.

Test : urea, creatinina, glicemia, sodio, potassio, PH, emocromo, calcio, fosforo,esame delle urine e l'ecografia delle vie urinarie.

 

 

ALTRE PATOLOGIE E CONDIZIONI CORRELATE 

(spesso presenti in concomitanza): 

MERALGIA PARESTESICA -alterazione della percezione sensitiva cutanea a livello del nervo cutaneo laterale della coscia.

NOTALGIA PARESTESICA -neuropatia sensoriale cronica caratterizzata da prurito che si presenta nella zona tra la parte superiore e la parte centrale della schiena, solitamente sotto la scapola sinistra. I sintomi possono comprendere dolore, iperestesia, parestesia ed iperpigmentazione dell'area colpita.

MCAS - Sindrome da attivazione mastocitaria - è una condizione immunologica in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, determinando una serie di sintomi cronici.

>>>approfondimento: I disordini dei mastociti sono associati a diminuzione del flusso sanguigno cerebrale e a NPF<<<

 

 

Vulvodinia

Neuropatia del pudendo

Sindrome della bocca urente

Lipedema

Endometriosi

 

Farmaci e Sostanze che possono provocare neuropatia :  <<<QUI>>>

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