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Genetiche:
MUTAZIONI CANALI SODIO – Nav1.7, Nav1.8, Nav1.9.
Test : genetico per geni SCN9A,SCN10A,SCN11A .
HSAN - Neuropatie ereditarie autonomiche sensoriali - patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.
Test : La diagnosi si basa sull'osservazione clinica ed è supportata dalla storia familiare. Gli studi sulla conduzione nervosa confermano la neuropatia motoria e sensoriale che interessa soprattutto gli arti inferiori
SINDROME DI EHLERS-DANLOS – Malattia rara,genetica ereditaria del tessuto connettivo. E' Multisistemica ed i pazienti si caratterizzano per lassità legamentosa generalizzata,pelle elastica e altri sintomi tipici.
Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche per confermarne la forma (per Forma Ipermobile diagnosi puramente clinica).
>>>Approfondimenti Ehlers-Danlos<<<
SINDROME DI MARFAN - Rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche.
SINDROME DI SPRINTZEN - GOLBERG - (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva.
Test :visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche.
CHARCOT-MARIE-TOOTH–Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.
Test : genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.
AMILOIDOSI TTR (FAMILIARE) - è causata dall'ereditarietà di un gene che codifica per una proteina sierica incline all'aggregazione mutata, di solito una proteina abbondantemente prodotta dal fegato.
Test : biopsia ed esame microscopico del campione prelevato.
MALATTIA DI FABRY- Malattia rara da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi.
Test : Attività Alfagalattoidasi A <30 mmo.Gene Alfagalattoidasi A varianti di classe 3 4 o 5. Globotriaosilceramide lisosomiale >0nmol/mmol creatinina.
MALATTIE MITOCONDRIALI-Gruppo di patologie rare ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri.
Test : elevati livelli acido lattico,carenza folati,riscontro genetico, biopsia muscolare,
NEUROPATIA TOMACULARE (HNPP) -Chiamata anche "neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione"e' una malattia genetica rara che causa una neuropatia demielinizzante delle fibre di grosso calibro,episodica e ricorrente.
Test : Test genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.
SINDROME DELL'X FRAGILE (sindrome di Martin-Bell ) - Malattia genetica rara,è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down e la principale causa monogenica di autismo.
Test : test genetico.
MALATTIA DI TANGIER - Chiamata anche "analfalipoproteinemia".Malattia genetica con mutazione di una proteina che aiuta le cellule a eliminare il colesterolo in eccesso.
Test :quantificazione delle concentrazioni seriche di colesterolo, di trigliceridi e di colesterolo HDL. Caratteristiche della malattia di Tangier sono concentrazioni di HDL minore di 5 mg/dl, colesterolo totale minore di 150 mg/dl e trigliceridi lievemente aumentati. Le concentrazioni seriche di apo A-I e apo A-II sono tipicamente al di sotto 5 mg/dl.
ATASSIA DI FRIEDREICH - Malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto.
Test : osservazione clinica ,l'elettromiogramma, Test genetico.
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (CTX) -Disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari.
Test : quantità anomala di colestanolo nel siero e nei tendini,test genetico.
MALATTIA DI WILSON-Malattia ereditaria che determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi.
Test : basso livello di ceruloplasmina sierica, elevata escrezione urinaria di rame , biopsia epatica.
MALATTIA DI POMPE - (glicogenosi di tipo II, GSDII)- Malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli intracellulari, come i lisosomi.
Test : misurazione attività enzimatica della GAA in colture di fibroblasti cutanei, in linfociti o in un campione di biopsia muscolare
Neurologiche:
GUILLAIN BARRE' - polineuropatia periferica, infiammatoria acuta.
Test : Valutazione clinica,Analisi del liquor,elettromiografia.
SCLEROSI MULTIPLA -Malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale.
Test : Risonanza magnetica,potenziali evocati, liquido cerebrospinale.
DISTURBO COMPORTAMENTALE IN SONNO REM- Disturbo del sonno REM (parasonnia),caratterizzata dalla mancata inibizione del tono muscolare durante questa fase di sonno.
Test : video-polisonnografia
CIDP- Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica - E' una polineuropatia periferica ,sensitivo-motoria simmetrica debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale.
Test i: Elettromiografia,biopsia nervo.
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)-Malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica.
Test : Elettromiografia,Velocità di Conduzione Nervosa,Puntura Lombare,Esami Radiologici,Biopsia Muscolare.
MALATTIA DI PARKINSON - Si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello cala consistentemente.Rientra nei "Disordini del Movimento" ed è una malattia neurodegenerativa che coinvolge soprattutto il controllo dei movimenti e dell'equilibrio.
Test : diagnosi clinica.
DEMENZA CON CORPI DI LEWY -E' una malattia neurodegenerativa, una forma di demenza simile alla malattia di Alzheimer, ma ad esordio più precoce, e correlata spesso a quella di Parkinson e a sindromi parkinsoniane.
Test : Risonanza magnetica/TAC, analisi della storia clinica e capacità mentali.
Cardiovascolari:
MALATTIA ARTERIOSA PERIFERICA- Patologia del sistema circolatorio caratterizzata dalla riduzione dell'afflusso di sangue (e quindi di ossigeno) alle arterie degli arti superiori e inferiori, dovuta alla loro ostruzione/restringimento.
Test : ecodoppler ,angiografia.
ICTUS-improvvisa chiusura o rottura di un vaso cerebrale e dal conseguente danno alle cellule cerebrali dovuto dalla mancanza dell'ossigeno e dei nutrimenti portati dal sangue (ischemia) o alla compressione dovuta al sangue uscito dal vaso (emorragia cerebrale).
Test : Risonanza/tac, Angio RM/ Angio TC, Ecocolor Doppler TSA e Doppler Transcranico.
Infettive:
VIRUS HIV - virus immunodeficienza umana.
Test : presenza virus tramite test ELISA positivo + Western Blot. Anomalia leucociti cellule CD4.
VIRUS EPSTEIN-BARR- Virus responsabile della mononucleosi infettiva.
Test : presenza di linfociti caratteristici nel sangue (linfocitosi) associata a test anticorpali e riscontri sierologici (presenza di anticorpi eterofili circolanti e/o anticorpi diretti contro proteine specifiche di EBV).
HERPES ZOSTER -infezione che deriva dalla riattivazione del virus varicella-zoster dal suo stato di latenza in un ganglio della radice dorsale.
Test : ispezione visiva dell'eruzione cutanea, anticorpi sangue.
EPATITI –Malattie virali del fegato causate da virus.
Test : anticorpi presenti nel sangue.
LEBBRA-Malattia infettiva cronica, causata dal bacillo Mycobacterium leprae.
Test : anticorpi sierici glicolipidi,biopsia positiva nervo o pelle per bacilli acido-resistenti.
LYME (BORRELIOSI) – Infezione trasmessa dalle zecche e causata dalla spirocheta Borrelia spp.
Test : test per rilevare infezione Italia : ELISA ig/igg, western blot e pcr DNA. Estero: ELISPOT igm/igg, Campo Oscuro. Altre analisi: Anomalia tipizzazione linfocitaria.
BARTONELLOSI -Gruppo di malattie infettive causate da batteri del genere Bartonella.
MALATTIA DI CHAGAS -Chiamata anche "tripanosomiasi americana", è una parassitosi originaria ed endemica in America Latina. È causata da cimici triatomine.
Test : identificazione al microscopio dei tripanosomi circolanti nel sangue periferico o negli aspirati degli organi che vengono colpiti (come i linfonodi) . Presenza Anticorpi.
COVID - 19 (e altri virus)
MYCOPLASMA
Metaboliche:
DIABETE MELLITO –Malattia del ricambio, caratterizzata da aumento del glucosio nel sangue e dalla sua comparsa nelle urine, legata in genere a una deficiente produzione di insulina da parte del pancreas.
Test : Analisi Glucosio e curva da carico. Valori: iperglicemia >200mg/dl durante curva o casuale (>126mg/dl se a digiuno)
ALTERATA TOLLERANZA GLUCOSIO -Condizione in cui la glicemia ,dopo due ore dal carico orale con 75 grammi di glucosio, assume valori compresi tra i 140 mg/dl ed i 200 mg/dl. Precede spesso il diabete vero e proprio.
Test : Curva da carico orale di glucosio.Dopo 2 ore dal carico,valori anomali tra 140mg/dl e 200mg/dl
SINDROME METABOLICA -Condizione caratterizzata da: grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale in eccesso), ipertensione arteriosa, alterata glicemia plasmatica a digiuno o insulino-resistenza e dislipidemia.
Test : glicemia, insulina, calcolo indice HOMA, emoglobina glicata, colesterolo HDL/LDL/totale, trigliceridi, uricemia, omocisteina, microalbuminuria.
IPERCOLESTEROLEMIA /DISLIPIDEMIA-La dislipidemia è un livello elevato di lipidi. maggiori informazioni (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL . L'ipercolesterolemia è l'eccessiva concentrazione di colesterolo nel sangue.
Test : colesterolo totale: fino a 200 mg/dl. colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl. colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl.
PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE-E' la forma più comune di porfiria acuta.Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell’organismo.
Test :valutazione porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci,test genetico, dosaggio di acido delta-aminolevulinico e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine .
Immunomediate:
IBD malattie infiamatorie croniche intestinali - “malattia di Crohn” e “colite ulcerosa” –sono caratterizzate dall'infiammazione dell'intestino.
Test : alterazioni strutturali visibili ,presenza maker infiammatori,endoscopia.
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO -Malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo.Segno tipico è il rash a farfalla sul volto.
Test: anticorpi antinucleo (ANA),anti-Sm/RNP, anti-DNA, anti-SSA e gli anti-SSB.anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), dosaggio del complemento C3 e C4, emocromo, creatinina, proteinuria nelle 24 ore.
CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA -Vengono chiamate in questo modo quelle malattie del connettivo che presentano sia manifestazioni cliniche che alterazioni laboratoristiche che però non soddisfano completamente i criteri per porre diagnosi di una connettivite definita.
Test : Segni clinici, anticorpi anti-nucleo (ANA),i ENA-anti-RNP ,ENA-anti-Scl70 .
ARTRITE REUMATOIDE - Malattia infiammatoria cronica sistemica che colpisce le articolazioni sia piccole che grandi.
Test : radiografia,ecografia articolare; indici infiammatori del sangue : VES e Proteina C reattiva; anticorpi : fattore reumatoide,anticorpi anti peptidi ciclici citrullinati (anti-CCP).
ARTRITE PSORIASICA - Spondiloartropatia infiammatoria cronica che compare in soggetti con psoriasi.
Test : Presenza anticorpi (ANA,ANCA e specifici),Recettore interleuchina2, ves o pcr alte,anomalia coplementi C3 C4.
SCLERODERMIA –O "sclerosi sistemica" ,è una malattia sistemica cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi di piccolo calibro e anomalie del sistema immunitario.
Test : Anticorpi ANA, anti-ENA, anticorpi anti-Scl70, anticentromero, capillaroscopia.
SINDROME DI SJOGREN- Malattia infiammatoria cronica autoimmune, che colpisce tipicamente le ghiandole esocrine, in particolare quelle lacrimali e salivari, provocando secchezza.
Test : Anticorpi ENA, ANTI-SSA e ANTI-SSB , biopsia ghiandole salivari,test oftalmologici.
CELIACHIA- Infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.
Test : analisi sangue: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA); biopsia duodenale.
SENSIBILITA' AL GLUTINE -Gluten Sensitivity- Disturbo che provoca sintomi (dolori addominali, stanchezza, emicrania, eczema, disorientamento) senza che ci sia celiachia o allergia al grano.
Test : Esclusione della celiachia. Sintomatologia che regredisce eliminando glutine.
>>>Approfondimento: Neuropatia delle piccole fibre nella Celiachia e nella sensibilità al glutine<<<
SARCOIDOSI-Malattia infiammatoria multisistemica,caratterizzata da ammassi patologici di cellule infiammatorie (granulomi) in molti organi del corpo.
Test: Alterazioni suggestive di RX torace, TAC del torace , broncoscopia con lavaggio bronco alveolare,biopsia di tessuto bronchiale o polmonare,spirometria.
TIROIDITE DI HASHIMOTO - Causata da una reazione autoimmune attraverso cui l'organismo attacca le cellule della tiroide.
Test : presenza del gozzo, di noduli o tumefazioni della tiroide. Esami del sangue: anticorpi anti-tireoperossidasi (AbTPO) , degli anticorpi anti-Tireoglobulina (AbTg).
EMOCROMATOSI-Malattia ereditaria che causa l'eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo, con conseguente accumulo e danno organico.
Test : valori alti ferritina sierica,ferro e saturazione della transferrina ,analisi genetica.
VASCULITI SISTEMICHE/ CRIOGLOBULINEMIA - Gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione e necrosi della parete dei vasi sanguigni. La crioglobulinemia è una forma di vasculite sistemica, caratterizzata dalla presenza, nel sangue, di immunocomplessi che precipitano alle base temperature.
Test : VES,proteina C reattiva, globuli bianchi,piastrine,esami urine,anticorpi antinucleo (ANA),anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA),crioglobulinemia, infezione da HCV,
ANEMIA PERNICIOSA - detta anche Anemia di Addison-Biermer, è una anemia cronica per ridotta produzione eritrocitaria da deficit di vitamina B12 (B12) causato da meccanismi autoimmunitari ed è il prototi- po delle anemie megaloblastiche
Test : Dimostrazione di anemia megaloblastica all’analisi dello striscio di sangue periferico;presenza di auto-anticorpi anti-fattore intrinseco e anti-cellule parietali gastriche circolanti nel sangue;bassi livelli sierici di vitamina B12;atrofia della mucosa del corpo e del fondo gastrico con risparmio dell’antro (campione bioptico prelevato durante un esame di esofagogastroduodenoscopia).
ONCOLOGICHE:
SINDROMI PARANEOPLASTICHE -Le sindromi paraneoplastiche sono tutti quegli effetti collaterali, prodotti nell’organismo dal cancro, ma non causati direttamente da questa patologia, né dai trattamenti atti a curarla.
NEUROPATIA PERIFERICA DA CHEMIOTERAPIA
Ematologiche:
AMILOIDOSI PRIMARIA AL - O "amiloidosi primitiva", è la forma sistemica più comune. Questa condizione è abitualmente conseguenza di gammapatie monoclonali.
Test : biopsia grasso addominale per depositi amiloide.
PARAPROTEINEMIA -Malattia caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .
Test : Emocromo,Elettroforesi delle proteine sieriche,Dosaggio IgG-IgA-IgM,Proteinuria 24 h,Immunofissazione sierica/urinaria,Proteinuria Bence-Jones: determinazione quantitativa,Creatinina, azotemia,Calcemia,VES, PCR,SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina,B2- microglobulina,Radiografia dello scheletro,Aspirato midollare e biopsia ossea,Biopsia del grasso periombelicale,Catene leggere libere sieriche (FLC)
GAMMOPATIA MONOCLONALE -PARAPROTEINEMIA -Condizione caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, plasmacellule monoclonali midollari < 10%, in assenza di sintomi clinici e segni quali anemia, lesioni osteolitiche, insufficienza renale, ipercalcemia ed iperviscosità.La Paraproteinemia è una GM caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .
Test : Emocromo,Elettroforesi delle proteine sieriche,Dosaggio IgG-IgA-IgM,Proteinuria 24 h,Immunofissazione sierica/urinaria,Proteinuria Bence-Jones: determinazione quantitativa,Creatinina, azotemia,Calcemia,VES, PCR,SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina,B2- microglobulina,Radiografia dello scheletro,Aspirato midollare e biopsia ossea,Biopsia del grasso periombelicale,Catene leggere libere sieriche (FLC)
Endocrinologiche:
IPOTIROIDISMO / IPERTIROIDISMO- Patologie della funzionalità della tiroide.
Test : analisi funzionalità tiroidea ,ormoni t3/t4 e tiroxina.
CARENZA B1 – valori normali 28-85 icrog/L
TOSSICITA B6 - valori normali 3,6-18 icrog/L
CARENZA B12 - valori normali 180-914 ng/lo
INSUFFICIENZA EPATICA –Grave compromissione della funzione epatica.
Test : transaminasi,bilirubina,gamma GT,lattico deidrogenasi (LDH),fosfatasi alcalina.
INSUFFICIENZA RENALE CRONICA (UREMIA) –Condizione clinica che si determina quando i reni sono danneggiati ed è irrimediabilmente compromessa la loro capacità funzionale.
Test : urea, creatinina, glicemia, sodio, potassio, PH, emocromo, calcio, fosforo,esame delle urine e l'ecografia delle vie urinarie.
ALTRE PATOLOGIE E CONDIZIONI CORRELATE
(spesso presenti in concomitanza):
MCS (Sensibilità chimica multipla) - condizione caratterizzata da una complessa e variegata serie di sintomi, che si scatenano alla minima esposizione a sostanze chimiche inalate o ingerite.
MERALGIA PARESTESICA -alterazione della percezione sensitiva cutanea a livello del nervo cutaneo laterale della coscia.
NOTALGIA PARESTESICA -neuropatia sensoriale cronica caratterizzata da prurito che si presenta nella zona tra la parte superiore e la parte centrale della schiena, solitamente sotto la scapola sinistra. I sintomi possono comprendere dolore, iperestesia, parestesia ed iperpigmentazione dell'area colpita.
MCAS - Sindrome da attivazione mastocitaria - è una condizione immunologica in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, determinando una serie di sintomi cronici.
Vulvodinia
Neuropatia del pudendo
Sindrome della bocca urente
Lipedema
Endometriosi
…IN AGGIORNAMENTO….
Farmaci e Sostanze che possono provocare neuropatia : <<<QUI>>>