Neuropatia delle piccole fibre immuno-mediata: presentazione e trattamento con immunoglobulina per via endovenosa

Neuropatia delle piccole fibre immuno-mediata con eparina disaccaride trisolfata, recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3, o anticorpi contro la plexina D1 : presentazione e trattamento con immunoglobulina per via endovenosa

RIASSUNTO 

Obiettivi:

Fino al 50% dei casi di neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese NPF in italiano) sono idiopatici, ma nella metà di questi casi sono stati implicati nuovi anticorpi contro il disaccaride dell'eparina trisolfata (TS-HDS) e il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR-3); il ruolo dell'anti-Plexin D1 è meno chiaro. Abbiamo mirato a chiarire la presentazione e la gestione di questi pazienti.

Metodi:

Un'analisi retrospettiva di 18 mesi ha rivelato 54 casi di NPF criptogenetica che avevano test per i 3 autoanticorpi. Sono stati analizzati i dati demografici, le caratteristiche cliniche, la densità delle fibre nervose epidermiche e i risultati del test quantitativo del riflesso assone sudomotorio. È stata valutata la risposta al trattamento con immunoglobuline endovenose (IVIG).

Risultati:

In totale, il 44,4% dei pazienti presentava anticorpi (62,5% TS-HDS, 29,2% FGFR-3 e 20,8% Plexin D1). I pazienti di sesso maschile avevano maggiori probabilità di essere FGFR-3 positivi (P = 0,014). Il coinvolgimento facciale era più comune nei pazienti sieropositivi (P = 0,034) e i pazienti con un punteggio più alto della Utah Early Neuropathy Scale avevano un titolo TS-HDS più alto (P = 0,0469), ma altre caratteristiche cliniche non erano significativamente differenti. I pazienti sieropositivi tendevano verso un punteggio dell'elenco di screening NPF più elevato (P = 0,16), test quantitativo del riflesso assonale sudomotorio anormale (P = 0,052) e precedente diagnosi errata (P = 0,19). Nei pazienti che hanno completato l'IVIG, gli esami e i questionari sono migliorati e la densità media delle fibre nervose epidermiche è aumentata del 297%.

Conclusioni:

Gli anticorpi TS-HDS, FGFR-3 e Plexin D1 sono presenti in un'alta percentuale di casi di NPF criptogenici con più coinvolgimento facciale e una maggiore gravità della malattia è associata a titoli anticorpali più elevati. Spesso vengono diagnosticati erroneamente ma possono rispondere soggettivamente e oggettivamente alle IVIG.

Fonte studio:,"Immune-Mediated Small Fiber Neuropathy With Trisulfated Heparin Disaccharide, Fibroblast Growth Factor Receptor 3, or Plexin D1 Antibodies: Presentation and Treatment With Intravenous Immunoglobulin" - Journal of Clinical Neuromuscular Disease 24(1):p 26-37, September 2022. | DOI: 10.1097/CND.0000000000000423