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Resa dello screening genico dei canali del sodio periferici nella neuropatia delle piccole fibre (NPF) pura

06/12/2022 21:42

AINPF

NPF, npf, CANALI DEL SODIO, GENETICA, dolore cronico, npf idiopatica,

Resa dello screening genico dei canali del sodio periferici nella neuropatia delle piccole fibre (NPF) pura

Il dolore neuropatico è comune nella neuropatia periferica. Recenti studi genetici hanno collegato le varianti patogene del canale del sodio voltaggiodipendente

Resa dello screening genico dei canali del sodio periferici nella neuropatia delle piccole fibre pura

 

 

astratto

Il dolore neuropatico è comune nella neuropatia periferica. Recenti studi genetici hanno collegato le varianti patogene del canale del sodio voltaggio-dipendente (VGSC) ai disturbi del dolore umano. I nostri obiettivi sono determinare la frequenza delle varianti SCN9A, SCN10A e SCN11A in pazienti con NPF pura, analizzare le loro caratteristiche cliniche e fornire una motivazione per lo screening genetico.

 

Metodi

Tra settembre 2009 e gennaio 2017, 1139 pazienti con diagnosi di NPF pura presso il nostro centro di riferimento sono stati sottoposti a screening per le varianti SCN9A, SCN10A e SCN11A.

La patogenicità delle varianti è stata classificata secondo le linee guida stabilite dell'Association for Clinical Genetic Science e sono state determinate le frequenze. I pazienti con NPF sono stati raggruppati in base alle varianti VGSC rilevate e sono state confrontate le caratteristiche cliniche.

 

Risultati

Tra i 1139 pazienti con NPF, 132 (11,6%) pazienti ospitavano 73 diverse varianti (potenzialmente) patogene di VGSC, di cui 50 erano nuove e 22 sono state trovate in ≥ 1 paziente.

La frequenza delle varianti (potenzialmente) patogene era del 5,1% (n=58/1139) per SCN9A, del 3,7% (n=42/1139) per SCN10A e del 2,9% (n=33/1139) per SCN11A.

Solo i sintomi simili all'eritromelalgia e il dolore indotto dal calore erano significativamente più comuni nei pazienti portatori di varianti VGSC.

 

Conclusione

Le varianti (potenzialmente) patogene di VGSC sono presenti nell'11,6% dei pazienti con NPF pura. Pertanto, lo screening genetico di SCN9A, SCN10A e SCN11A dovrebbe essere preso in considerazione nei pazienti con SFN pura, indipendentemente dalle caratteristiche cliniche o dalle condizioni sottostanti.

 

Fonte articolo: "Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy" Eijkenboom I, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019;90:342–352. doi:10.1136/jnnp-2018-319042

 

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