Resa dello screening genico dei canali del sodio periferici nella neuropatia delle piccole fibre pura
astratto
Il dolore neuropatico è comune nella neuropatia periferica. Recenti studi genetici hanno collegato le varianti patogene del canale del sodio voltaggio-dipendente (VGSC) ai disturbi del dolore umano. I nostri obiettivi sono determinare la frequenza delle varianti SCN9A, SCN10A e SCN11A in pazienti con NPF pura, analizzare le loro caratteristiche cliniche e fornire una motivazione per lo screening genetico.
Metodi
Tra settembre 2009 e gennaio 2017, 1139 pazienti con diagnosi di NPF pura presso il nostro centro di riferimento sono stati sottoposti a screening per le varianti SCN9A, SCN10A e SCN11A.
La patogenicità delle varianti è stata classificata secondo le linee guida stabilite dell’Association for Clinical Genetic Science e sono state determinate le frequenze. I pazienti con NPF sono stati raggruppati in base alle varianti VGSC rilevate e sono state confrontate le caratteristiche cliniche.
Risultati
Tra i 1139 pazienti con NPF, 132 (11,6%) pazienti ospitavano 73 diverse varianti (potenzialmente) patogene di VGSC, di cui 50 erano nuove e 22 sono state trovate in ≥ 1 paziente.
La frequenza delle varianti (potenzialmente) patogene era del 5,1% (n=58/1139) per SCN9A, del 3,7% (n=42/1139) per SCN10A e del 2,9% (n=33/1139) per SCN11A.
Solo i sintomi simili all’eritromelalgia e il dolore indotto dal calore erano significativamente più comuni nei pazienti portatori di varianti VGSC.
Conclusione
Le varianti (potenzialmente) patogene di VGSC sono presenti nell’11,6% dei pazienti con NPF pura. Pertanto, lo screening genetico di SCN9A, SCN10A e SCN11A dovrebbe essere preso in considerazione nei pazienti con SFN pura, indipendentemente dalle caratteristiche cliniche o dalle condizioni sottostanti.
Fonte articolo: “Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy” Eijkenboom I, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019;90:342–352. doi:10.1136/jnnp-2018-319042